NIPTNIPTの現状に満足してはいられない
ブログ更新頻度が落ちていたことに気づく 最近、「妊婦健診で指摘されたことが不安で調べていたら、ブログにたどり着いて、受診を決めました。」とか、「YouTubeみました。」とか言ってくださる方がじわじわと増えてきている印象があります。 何...
希少疾患・染色体微細欠失症候群
NIPT
出生前検査・診断「滑りやすい坂」理論について。 – 知らないでいることを尊重すれば良いのかという問題。
私たちは毎週、ZOOMでの外部参加者も入れた短時間の院内勉強会を行っているのですが、先日の症例検討会で扱った話題が、自分でも示唆に富んだ課題を感じるものだったので、ちょっとまとめておきたいと思います。 人間の体の各部位が、今生きて生活してい...
NIPTNIPTを扱う医療機関の違いについての情報提供は足りているのか：無認証施設・全染色体検査・微細欠失、etc.
何故、無認証施設でのNIPTを選ぶ方が多いのか 当院でNIPTを開始してから、もうまもなく半年が経過しようとしています。 おかげさまで当院での検査を選択してくださる方も確実におられるのですが、その一方で、いまだに出生前検査認証制度等運営委員...
人工妊娠中絶2021年、年頭にあたって。 当院の強み・長所はなんだろう。 - 表に出ない仕事について
みなさま、新年あけましておめでとうございます。 昨年は、新型コロナウイルスに振り回された一年でしたが、今年はどうなるでしょうか。年頭にあたり、今年どういう姿勢でことにあたるべきか、考えてみたいと思います。例年ですと、それほど明確ではないにし...
出生前検査・診断『命の選別』は絶対悪なのか。 – 着床前診断に関わる遺伝相談の難しさ
ジワジワとではあるものの、地道に真面目に診療を続けてきた結果、一般の方からも医療関係者の方からも、出生前検査・診断に関連する相談を受けることが増加しつつあります。そんな中、最近増えてきているものとして、出生前診断のみならず着床前診断の可能性...
人工妊娠中絶日本は出生前診断アレルギー状態のままで良いのか
英国発の新しい記事が出ました。 medicalxpress.com鎌状赤血球症の胎児診断を非侵襲的に可能にする技術が、実用化に近づいている。 という話題です。 NIPT (noninvasive prenatal testing) ではなく...
出生前検査・診断受診者さんからの手紙：ヤコブセン症候群を持つ子のお母さんより
先日、当院で検査をお受けになったのちに、赤ちゃんを出産された方から、感謝のお手紙をいただきました。このようなお手紙は、スタッフ皆にとって大変励みになります。 この方は、5年前に出産された男の子に、『ヤコブセン症候群』という希少な染色体微細欠...