NIPT 羊水検査・絨毛検査はどのぐらい危険（安全）なのか。新しい世界標準とは。
昨年、権威ある国際学会から発表された、羊水検査・絨毛検査の安全性に関する、最も新しい評価について、おしらせします。 学会の指針や厚生労働省の対応など、いまだにスッキリしない（『新型出生前診断』と称されることの多い）NIPTですが、皮肉なこと...
NIPT
NIPT NIPT 全染色体の異数性を対象とするNIPTの問題点について
最近、学会に認定されていないNIPT実施施設（いわゆる『無認可施設』）で検査を受けた結果、21番、18番、13番以外の染色体のトリソミー陽性との結果が出たという相談が、連続してありました。この場合、少し難しい問題があるのですが、こういう結果...
NIPT 【続報】新型出生前診断の指針改定 何が動いた？これからどうなる？根本的な問題は解決されたのか？
先週末に急に動いた感のある、NIPT（俗にいう“新型出生前診断”）の指針の改訂と複数学会の容認の話題ですが、関係各所に聞いて回ったところ、経緯が少しわかりました。 このブログで今月はじめに出した以下の記事、私が愚痴っている間に水面下ではい...
NIPT 新型出生前診断、指針を改定 小規模医療機関でも可能に？
昨夜、突然、ニュースが舞い込んできました。 なんと、日本小児科学会と日本人類遺伝学会が、日産婦の“新指針”を容認すると言うのです。これまでの経緯を知る身としては、にわかに信じがたいこのニュース、一体何が起こっているのかと思っていたところ、今...
NIPT 「NIPTのよりよいあり方に関する提言」が関係各所に送付されました。
2020年6月17日水曜日に、「NIPTのよりよいあり方を考える有志」(呼びかけ人:齋藤有紀子・柘植あづみ)が、「NIPTのよりよいあり方に関する提言」を、関係する行政機関および学会などに送付しました。以下のサイトに、趣旨説明および提言の全...
NIPT 妊娠中期の血清マーカー検査（クアトロテスト、トリプルマーカー検査など）に苦しめられる人が増加している日本だけの現状。
なぜかここ最近、妊娠中期の血清マーカー検査（クアトロテスト 、トリプルマーカー検査など）についての相談事が連続しました。このような現象は、おそらく日本だけのことではないかと思われます。こんな事が今起こっていると海外の専門家が聞いたら、不思議...
NIPT ちょっと愚痴らせてください（現在のNIPT検査体制のあり方の問題点について、ブログ内記事を追うのが大変だと思われる方に、まずはここを読んでもらいたい）
このブログでは、これまで、出生前検査・診断及びその周辺事情を中心に、基本的に真面目に真摯に語る姿勢を貫いてきました。（途中、NIPTの施設認定・登録部会とのやりとりなど、バトルの報告をする場になることも想定していたのですが、完全に肩透かしを...
NIPT NIPTと超音波検査は、互いに補完し合う検査として存在する。
先日、新型コロナウイルス感染症に関する緊急事態宣言が解除されましたが、東京などでは7週間に及んだこの期間に、人々の働き方は大きく変化しました。私たち医療従事者は、日常診療など臨床業務は維持しましたが、学術集会や研究会などの学術活動は、人が集...
NIPT NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない（その３）
その1、その2では、NIPTについて、もともと頻度の低い疾患を対象にした場合には、陽性的中立は高くはならないことについて、解説してきました。そして、もしこの検査で陽性判定が出た場合に、その後の確定検査の問題についても言及しました。その先の、...
NIPT NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない（その２）
その1では、疾患の頻度（事前確率）が低い場合、検出感度が高い検査であっても、陽性的中率はそれほど高くはならないという話をしました。 さて、では認定外NIPTクリニックでは当たり前のように行われている、微細欠失症候群の検査ですが、これらの疾患...